Ihr routinemäßiger Einsatz könnte die Behandlung von Krebspatienten erheblich verbessern, indem sie Ärztinnen und Ärzten hilft, schneller auf Veränderungen im Tumor reagieren zu können. Die Arbeit des interdisziplinären Teams um Prof. Malte Spielmann und Dr. Inga Nagel könnte dazu beitragen, dass die Methode häufiger eingesetzt werden kann, weil die Krankenkassen die Kosten übernehmen.
Das bundesweite Modellvorhaben Genomsequenzierung (genomDE) eröffnet Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen und Krebs, der nicht auf Standardbehandlungen anspricht, den Zugang zu modernster genetischer Diagnostik, die zum Beispiel den Einsatz maßgeschneiderter Therapien ermöglicht.
Das UKSH beteiligt sich seit dem vergangenen Jahr als eines der ersten Universitätsklinika in Deutschland an dem Modellvorhaben. Für die Untersuchung wurden mehr als 400 Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen untersucht und dabei verschiedene diagnostische Methoden verglichen.
Die höchste Erfolgsrate bei der Identifizierung krankheitsverursachender Veränderungen erzielte die „Trio-Genomsequenzierung“. Dabei wird sowohl das Erbgut der Patientin oder des Patienten analysiert als auch das Erbgut der Eltern. Mit der Methode konnten genetische Veränderungen entdeckt werden, die mit herkömmlichen Methoden nicht sichtbar sind – etwa in bestimmten DNA-Bereichen oder bei sehr kleinen strukturellen Abweichungen.
Doch auch ohne Proben der Eltern zeigte sich die Genomsequenzierung als überlegen, sofern Spezialistinnen und Spezialisten die Daten analysieren. Bislang wird die genetische Ursachenforschung bei seltenen Krankheiten in der Regel in mehreren, oft zeitaufwendigen Schritten durchgeführt.
„Unsere Ergebnisse belegen, dass die Ganzgenomsequenzierung das Standardvorgehen klar übertrifft“, sagt Prof. Spielmann, Lübecker Direktor des Instituts für Humangenetik. „Sie kann die Diagnose deutlich vereinfachen und beschleunigen.“ An der Studie war unter anderem das „Zentrum für Seltene Erkrankungen“ des UKSH Lübeck wesentlich beteiligt.