Ostholstein. Die Ostholsteinerin ist aufgeregt. Es fällt ihr schwer, über ihre Erkrankung zu sprechen. Doch sie nimmt sich zusammen. „Weil ich anderen Betroffenen Mut machen möchte“, sagt Monika K., die ihren Nachnamen nicht in der Zeitung lesen möchte. Sie leidet an AATM: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, kurz Alpha-1 genannt. Das ist eine erbliche Stoffwechselkrankheit, bei der ein Schutzeiweiß der Lunge fehlt. Deshalb zersetzt sich das Lungengewebe im Laufe der Zeit.

Die schwere Form von Alpha-1 ist selten. Nach Angaben der Patientenorganisation Alpha1 Deutschland, die im Internet unter www.alpha1-deutschland.org zu finden ist, gibt es in der Bundesrepublik etwa 20.000 Betroffene. „Die Krankheit bleibt oft lange unentdeckt“, sagt Monika K. Sie ist Ende 70 und bekam ihre Diagnose erst vor zwei Jahren. Ihr Alpha-1 ist homozygot, das heißt: Sie hat das mutierte Gen von beiden Elternteilen geerbt.

„Ich hatte bereits als Kind Probleme mit dem Kreislauf und der Lunge, war immer kurzatmig“, berichtet Monika K. Wegen ihrer zunehmenden Beschwerden röntgte ein Arzt 2017 ihre Lunge – „ohne besonderen Befund“. Einige Jahre später fuhr sie bei heftigem Gegenwind Fahrrad und bekam plötzlich keine Luft mehr. „Ich dachte, dass ich ersticke“, erzählt die Ostholsteinerin rückblickend. Sie konnte nicht weiterfahren, musste abgeholt werden.

2024 erlitt sie eine schlimme, zehnminütige Hustenattacke. Erneutes Röntgen der Lunge brachte den Verdacht auf ein Emphysem. Dabei ist die Lunge überbläht, weil sich wegen zerstörter Lungenbläschen Hohlräume bilden. „Ich kam zu einer Lungenfachärztin, die einen weiteren Bluttest durchführte“, sagt Monika K. Das Ergebnis lautete: Alpha-1.

Die Seniorin ist froh, dass die Ärztin gleich auf der richtigen Spur war. „Es soll Mediziner geben, die den Test auf den Antitrypsin-Wert nicht auf dem Schirm haben“, sagt Monika K. So sieht das auch Marion Wilkens, Vorsitzende der Patientenorganisation Alpha1 Deutschland. „Gerade wenn die Betroffenen geraucht haben, bekommen sie rasch den Stempel COPD“, sagt sie. Die Abkürzung steht für Chronic Obstructive Pulmonary Disease – eine Lungenerkrankung, deren Hauptursache das Rauchen ist.

„Ich wurde im Alter von 20 Jahren als Asthmatikerin eingestuft“, berichtet die heute 57 Jahre alte Marion Wilkens. Erst als sie 40 war, erhielt sie die zutreffende Diagnose Alpha-1. Damals habe sie sich große Sorgen um ihre Kinder gemacht. „Hatte ich den Gendefekt an sie weitergegeben?“ Ihr Mann hat diese Mutation nicht, weshalb ihre Kinder nur Träger der Erkrankung seien. „Solange sie nicht rauchen, sind sie also nicht besonders gefährdet, durch AATM bedingte Symptome zu entwickeln“, erläutert die Vorsitzende der Patientenorganisation.

Bei Monika K. aber waren beide Eltern betroffen. Ihre Mutter sei an Lungenfibrose gestorben, sagt sie. „Mein Vater, der auch Träger des mutierten Gens war, hatte hingegen nie Probleme mit der Lunge – und auch sonst niemand in der Familie.“

Die Diagnose habe sie zunächst tief getroffen. „Ein Teil meiner Lungenbläschen ist zerstört“, erklärt sie. Jetzt macht sie Lungensport, nimmt ein spezielles Spray und war für eine Reha-Kur auf einer nordfriesischen Insel. „Dort habe ich viel gelernt, und ich möchte alles tun, was mir hilft“, betont Monika K.

Von der Patientenorganisation hat sie stapelweise Broschüren erhalten. Freuen würde sich Monika K. über den Kontakt zu anderen Betroffenen in der Region – um sich auszutauschen und sich gegenseitig zu unterstützen. Interessierte können sich per E-Mail an sabine.jung@ ln-luebeck.de von der LN-Redaktion wenden, die eingegangenen Nachrichten werden dann weitergeleitet. saj